什么是侏儒症 侏儒症的病因及治疗

概述侏儒症

诊断要点

一、临床表现

身材增长缓慢。婴儿起病者出生时身长和体重可正常，1～2岁以后生长落后，停滞于幼儿身材。儿童起病者生长逐渐缓慢平均身高增长每年小于3cm，身体各部分比例同儿童期，头大，手足小，面容幼稚但较躯体显老，皮肤细腻，毛发少且柔软，身体脂肪多，肌肉不发达，智力发育与同龄儿童无区别。

骨骼发育不全，骨龄幼稚，骨骼短小，身高常小于130cm。

性腺发育落后，常伴性腺激素不足，性器官、第二性征不发育，男孩睾丸小，隐睾症多见，无胡须、腋毛和阴毛，无精子，无性欲。女孩原发闭经，乳房、臀部不发达，无阴毛和腋毛。单纯GH缺乏者，可仅有性发育延迟。

另外，如为颅内肿瘤所致，可伴有局部受压和颅压增高的表现，如头痛、视力减退、视野缺损等。

二、体格检查

1.年龄身高曲线：以各年龄组儿童身高均值(cm)±2s(标准差)作2个曲线，此范围代表了95%群体的状况。

2.身高百分位曲线：将同年龄、同性别儿童身高按一定的组距从低到高排列，用百分比说明在某一高度出现的比例。患者身高在此年龄中所占的地位，正常儿童应在第3～97位之间。

3.身高百分位曲线生长速度曲线：一般以每年身高增加的厘米数表示，正常时，出生第一年生长快，3岁以后至青春期大约每年增长4～7cm，青春期身高猛长约持续2年，每年增高8～12cm。

4.骨骼年龄(骨龄)：骨龄常代表骨骼成熟的程度，常用腕、肘关节X线观察骨化中心出现的情况计算。11岁女孩大约90%骨骺已形成，男孩约80%形成，如骨龄的成龄的成熟超过其身高的增长，终身高将较低。

国际上对病理性身材矮小患者的诊断原则是

①身材低于同年龄、同性别组正常身高平均值3s者，应进行垂体功能检查;

②身材在同年龄、同性别组正常身高平均值2～3s时，应做垂体功能检查，如正常，应观察生长速度至少6个月;

③如身材在同年龄、同性别组身高均值0～2s之间时，先观察生长速度6个月以上再决定是否进行激素检查;

④身高百分位曲线如低于3个百分位曲线如低于3个百分位时，即应做激素测定。