20110105健康之路：赵黎讲成骨不全的骨骼畸形

编者按：在孩子发生骨折后，是需要精心治疗和护理的，因为孩子的骨骼自愈能力比较强，如果不注意骨折后的处理和校正的话，很容易导致腿部骨骼畸形!今天的患者就因为这样导致畸形而无法站立!下面我们有请上海交通大学医学院附属新华医院儿童骨科主任赵黎为我们做具体介绍!

下面是本期节目的相关内容：

本期嘉宾介绍：

赵 黎， 医学博士，主任医师，博士研究生和硕士研究生导师。现任上海交通大学医学院附属新华医院儿童骨科主任。中华医学会小儿外科分会常务委员、中华医学会小儿外科分会骨科学组副组长，亚洲和太平洋国际骨科学会儿童骨科分会理事，北美儿骨科学会(POSNA)国际通讯会员;《中华小儿外科杂志》、《国际骨科医学杂志》、《中华创伤杂志英文版》、《World Journal of Pediatrics》、《中国矫形外科杂志》等医学核心期刊编委。毕业于第四军医大学，师从骨科专家陆裕朴教授和黄耀添教授，先后获医学硕士和医学博士学位。1994-1996年赴英国牛津大学骨科进修，师从John Kenwright教授和Hamish Simpson教授。

长期从事儿童骨科的临床、教学和研究工作。擅长儿童骨科，先天性和发育性脊柱、四肢畸形的矫治，骨骼肌肉系统的创伤及并发症，骨与关节重建。参与《实用骨科学》、《外科学》、《小儿外科手术学》、《骨科必备丛书-儿童骨科》等专著编写、翻译10余部，在国内外发表医学论文六十余篇。曾多次出访欧洲、北美、南美和亚洲等国家和出席国际会议，并受邀请作为美国加州大学、德克萨斯科技大学等学术机构的访问教授。

成骨不全病因和发病机制

病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体不规则显性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

本病呈常染色体不规则显性遗传，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

成骨不全的治疗

主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨骼强度，改善功能。

80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔粘膜吸收给药，给鲑降钙素(sal咖n calcitonin)2—12个月，但效果并不满意，除了给药后4—5个月时，尿经脯氨酸排出稍增加外，没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。Huaux(1988)报道对严重病例应用APD[(3—amino—l—hydroxypropylidene)—l，l—biphosPhonate)治疗，治疗后干骺端骨密度有所增加。近年陈树等报告，罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数周后症状缓解，3个月后骨密度增加，骨皮质增厚。

随着康复医学的发展，Gerber等(1990)对婴儿与儿童的成骨不全患者，提出系统康复的概念。在严格保护下水疗，练习坐直，加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿文具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果。Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立，这种方法舒适、安全，可减少骨折的发生率。康复治疗后，骨密度也有所增加。

为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓腔内，部分在骨旁，也有帮助，3—4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺列，加强脆弱骨的强度，明显改善功能。手术不宜选择非常严重的病例，应选择肢体畸形矫正后，有恢复站立、行走能力的病例。

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