20121223健康北京：王树玉讲唐氏综合征

唐氏综合征就是婴儿有畸形和变异的症状，除了这些你还知道有哪些症状呢?今天我们请来了王树玉做客健康北京给我们讲解。

本期节目请到的嘉宾是中国优生科学协会常务理事王树玉，讲唐氏综合征。

该视频主要文字介绍：

唐氏综合征

症状

1.特殊面容：

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：

突出、严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损大。

3.语言发育障碍：

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

5.运动发育迟缓：

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后：

身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发畸形：

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

8.指纹改变：

通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

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本期嘉宾介绍

王树玉

女，主任医师 教授 生殖遗传中心主任 中国优生科学协会常务理事;中国遗传学会理事;北京遗传学会秘书长;中华医学会北京遗传学会理事;北京市遗传病鉴定专家委员会委员;北京市产前诊断专家委员会委员等。业务专长：诊治各种原因的不孕症，遗传病的诊断，遗传及优生咨询，各种人工助孕(试管婴儿)技术。