林奇综合征怎样才能确诊

林奇综合征患者一般以结直肠癌或者子宫内膜癌为首发表现，所以临床上碰到初诊结直肠癌患者，首先要收集患者个人史和家族史，看患者是否具有林奇综合征高危因素。

如果存在高危因素，就要取患者肿瘤组织进行免疫组化，看是否存在DMMR?以及MSI-H。

最后，还要抽血行基因胚系突变检测，只有找到错配修复基因致病性胚系基因突变，才能最终确诊林奇综合征。