什么是家族性腺瘤性息肉病

关于家族性腺瘤性息肉病，又称为FAP，就是结直肠里面有数十枚、数百枚甚至数千枚的腺瘤性息肉。

家族性腺瘤性息肉病的定义有两个，广义的定义和狭义的定义。广义上来说，所有的腺瘤性息肉病都可以称之为家族性腺瘤性息肉病，首先是腺瘤性息肉，而且往往有家族史。

但是从狭义上来说，只有APC基因突变引起的腺瘤性息肉病才可以称为家族性腺瘤性息肉病FAP，MUTYH基因突变引起的叫MUTYH相关的息肉病，简称MAP。

POLE和POLD突变引起的叫PPAP，NTHL1突变引起的叫PAP，还有大约10%～20%的息肉病，其致病基因是不明确的，共同的特征就是结肠里面有十枚或者十枚以上的腺瘤性的息肉。

典型的FAP患者的肠子里面可能有数百甚至数千枚的腺瘤性息肉，而轻表型的FAP往往结肠里面的息肉会少于一百枚，Gardner综合征是一种特殊类型的FAP，的特点就是具有结直肠多发息肉软组织肿瘤和骨瘤。

而Turcot的综合征，是一种特殊类型的FAP，特点就是家族性多发性的结直肠息肉，同时伴有中枢神经系统的肿瘤，主要是髓母细胞瘤。