林奇综合征需要做哪些辅助检查

如果结直肠癌病人怀疑是林奇综合征，首先要做各种检查确诊林奇综合征。

第一、取肿瘤组织进行免疫组化检测，主要是测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2这四个蛋白质免疫组化染色，检测是否存在错配修复缺陷。

第二、取肿瘤组织和正常组织进行微卫星不稳定性检测即MSI检测，观察是否存在微卫星不稳定性。

第三、抽血行基因胚系突变检测，如果找到错配修复基因致病性胚系突变，可以确诊为林奇综合征。

第四、病人一级亲属，包括父母、子女、兄弟姐妹，也要进行基因胚系突变检测，进而明确是否为林奇综合征。还需要做胃镜、结肠镜检查、CA125、子宫、附件彩超和子宫内膜活检，检测是否患有胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌。